Disposer de l’histoire naturelle d’une maladie, c’est avoir un ensemble de données objectives sur l’évolution de la maladie dans le temps. Établie à partir du suivi d’un ensemble de patients sur plusieurs années, l’histoire naturelle offre une base de comparaison précieuse pour toute évaluation de nouveaux traitements.
Grâce à l’extraordinaire mobilisation des parents de deux jeunes enfants souffrant de cette maladie, Eden et Abel, avec le soutien de l’association Sanfilippo Sud le financement de la partie française d’une étude de l’histoire naturelle de la maladie de Sanfilippo type C (MPS III) a pu être assuré.
Cette partie est d’autant plus importante qu’elle s’inscrit en un complément indispensable de celle qui doit être menée aux Etats-Unis en fin d’année 2025.
VML (Vaincre les Maladies Lysosomales) a accompagné les parents d’Eden et Abel dans la gestion financière de cette grande opération de générosité et dans les relations avec les différents acteurs médicaux, scientifiques et réglementaires.
Sanfilippo Sud finance en prallèle l’application C Rare Atom 5 qui sera traduite en 5 langues, permettant de compiler des données observationnelles au domicile des enfants Sanfilippo type C, à travers 9 activités quotidiennes filmées à 5 reprises durant 24 mois. Ces données viendront compléter l’étude clinique afin d’évaluer l’évolution de la maladie chez ces enfants. il est prévu ainsi d’intégrer plus de 40 enfants à travers le monde.
Cette étude est la première étape qui doit mener au lancement d’un essai clinique en thérapie génique sur cette maladie. Elle est coordonnée par la société de biotechnologie américaine Phoenix Nest pour lui permettre de collecter les données nécessaires pour mieux définir les résultats cliniques et la réponse potentielle au traitement de son futur essai clinique.
L’étude de l’histoire naturelle sera menée en France par le docteur Nathalie Guffon des Hospices Civiles de Lyon. Le démarrage a commencé en novembre 2024.
Infos contact
Pour intégrer l'étude de l'histoire naturelle à Lyon MPSIII C
Docteur Nathalie Guffon:
- nathalie.guffon-fouilhoux@chu-lyon.fr
- Téléphone 1: 33 (0)4 72 12 35 36
Assistante: Madame Nathalie Reynes
- Tel: 04 72 12 95 41