Il s’agit d’une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d’un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l’autisme ainsi qu’une hyperactivité.
Cependant, l’enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante.
La maladie entraîne une espérance de vie courte.