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Qu’est-ce que le syndrome de Sanfilippo?
Cependant, l’enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante.
La maladie entraîne une espérance de vie courte.
Mission
Sanfilippo Sud est une association à but non lucratif dont la mission est:
- Encourager et financer la recherche sur le syndrome de Sanfilippo afin de trouver un remède ou un traitement.
- Diffuser des informations adéquates publiées scientifiquement et à jour sur le syndrome de Sanfilippo.
- Sensibiliser la société à l’impact des maladies rares sur les familles touchées, en particulier la maladie de Sanfilippo, en améliorant les connaissances sur ce sujet.
- Faciliter la communication et l’information entre les familles diagnostiquées avec le syndrome de Sanfilippo au niveau mondial.
- Soutenir et informer les familles à l’annonce du diagnostic.
- Rationaliser la relation entre les patients, les chercheurs et les cliniciens
- Soutenir moralement et informer les familles dans leurs démarches administratives.
- Informer les familles des patients sur la progression de la recherche sur la maladie de Sanfilippo et du droit à l’accès à des essais cliniques à titre compassionnel. à (Progression de la recherche lien vers page recherche tableau)
Actualités
SANFILIPPO TYPE C (MPS III C): Une étude de l’histoire naturelle a commencé en novembre 2024
Disposer de l’histoire naturelle d’une maladie, c’est avoir un ensemble de données objectives sur l’évolution de la maladie dans le temps. Établie à partir du suivi d’un ensemble de patients sur plusieurs années, l’histoire naturelle offre une base de comparaison...
MPS 2026 FLORENCE DU 4 U 7 JUIN 2026 /
https://mps2026.com/home/
L’association Sanfilippo Sud est fière d’être membre fondateur de l’alliance internationale Sanfilippo ISSA
Depuis le 30 janvier 2024, ISSA est référencée sur https://www.sanfilippoalliance.org/homes/members, une collaboration mondiale engagée à fournir rapidement des avantages et des solutions aux personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo et à leurs familles. Les...
13 et 14 novembre 2024: 4ème conférence mondiale sur la maladie de Sanfilippo
https://fondation-sanfilippo.ch/4e-conference-mondiale-sur-la-maladie-de-sanfilippo/
Lignes directrices cliniques
Guide clinique pour la prise en charge de la maladie de Sanfilippo
Un groupe international d’experts a publié un ensemble de recommandations consensuelles décrivant la meilleure prise en charge médicale des personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo.
L’objectif était d’établir un ensemble de recommandations cliniques de base, accessibles aux médecins du monde entier, et de fournir aux familles une ressource pratique à partager avec leur équipe soignante, qui peut ne pas être familiarisée avec cette maladie rare.
L’étude, intitulée « Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care », a été publiée dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases.
« Les recommandations de bonnes pratiques pour la prise en charge clinique des maladies rares sont essentielles pour garantir un diagnostic rapide et la mise en place d’un traitement approprié », ont écrit les chercheurs. « Ces recommandations permettent aux médecins et autres professionnels de santé de formuler des recommandations fondées sur les meilleures données probantes disponibles, d’améliorer l’homogénéité des diagnostics et de la prise en charge clinique entre les centres de traitement, et de permettre aux familles concernées de prendre des décisions éclairées concernant le traitement. »
Ce guide clinique est disponible en français!
Cet article est le résultat d’une traduction complète de « Syndrome de Sanfilippo: lignes directrices consensuelles pour les soins cliniques », consultable ici et à l’adresse : https://doi.org/10.1186/s13023-022-02484-6. (article en Français avec la traduction automatique activé sur votre navigateur internet).
Cette traduction a été entièrement approuvée et révisée en ce qui concerne le contenu scientifique et clinique par le Dr Nathalie GUFFON, https://www.orpha.net/fr/institutions/professional/5506
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Partenariat associatif
Actions solidaires
Films
A propos de nous
L’association Sanfilippo Sud est une association à but non lucratif, dédiée à l’information et au soutien des familles et à l’encouragement de la recherche sur le syndrome de Sanfilippo ou la mucopolysaccharidose de type 3.
Notre combat en quelques chiffres c’est…
0,6 à 1,2 cas pour 100 000 naissances
5000 enfants dans le monde
230 000 K€ versés à la recherche...
…pour la maladie de Sanfilippo Type C par Sanfilippo Sud
pour faire avancer la recherche
soutenez notre association Votre soutien va financer la recherche et trouver un traitement
